onsdag 17 juni 2009

Återkommande blödning

Patienten hade kommit in för blödande magsår, det var nionde gången på tolv år och man hade aldrig sett något magsår på röntgen. Nu skulle man göra ett nytt försök att utreda patenten.

Jag hade just börjat som kandidat på medicinkliniken kandidat och skulle undersöka patienten först.Vi hade fått ut en stencil om hur vi skulle gå till väga, det var en lista på allt vi skulle fråga om och vilka undersökningar vi skulle göra. Först på listan stod: Hereditet (ärftlighet).

Är det någon i släkten som har haft blödande magsår?
Ja visst, två kusiner i Skåne hade legat inlagda upprepade gånger på flera sjukhus i Skåne. En morbor i Amerika hade dött av en magblödning. Flera andra släktingar hade också haft bekymmer med blödningar men patienten kom inte ihåg några detaljer men visste hur dom var släkt.
Jag gjorde till slut en stor släkttavla och mer hann jag inte förrän docenten kom in i rummet. Han tittade på släkttavlan och sen på patienten och sa: det är Mb Osler.


Sjukdomen ärvs autosomalt och dominant. Det betyder att den skadliga genen inte sitter på
X-kromosomen som t.ex vid blödarsjukan, som bara drabbar män och som ärvs från mamman. Sjukdomen kan ärvs från både pappan och mamman och det räcker med en förälder som är sjuk.
Sjukdomen ger upphov till ett sorts blodkärlsnystan (teleangiectasier), som kan sitta synligt som i detta fall på läppen, vilket docenten såg men inte jag. Men ofta finns det många sådana nystan även invärtes, i detta fall troligen i magen. Syns inte på röntgen men troligen på gastroskopi som ännu inte hade uppfunnits.

Med tanke på att patienten undersökts upprepade gånger under 12 års tid utan att man fått klarhet var jag stolt över att ha gjort denna insats. Det stärkte min övertygelse att det är viktigt att lyssna på patienterna.


Inga kommentarer: